Mang “đôi mắt buồn”, 6 phụ nữ trong cùng dòng họ vô sinh

Thùy, 24 tuổi, và 5 người họ hàng đều có đôi mắt nhỏ, sụp mí, cách xa nhau, biểu hiện đặc trưng của hội chứng BPES gây suy buồng trứng sớm, vô sinh.

Thùy, ở Gia Lai, kết hôn hai năm vẫn không có thai. Cuối tháng 3, vợ chồng đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám.

Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ ghi nhận người chồng sức khỏe sinh sản bình thường, còn Thùy không có kinh nguyệt đã hơn hai năm. Buồng trứng của cô cạn kiệt, chỉ số AMH còn 0.02 ng/ml (phụ nữ dưới 38 tuổi có AMH trung bình 2-6 ng/ml).

Thùy có đôi mắt rất nhỏ, sụp mí, khoảng cách hai mắt xa hơn so với người bình thường. Ông nội cô và 6 người họ hàng có đôi mắt tương tự. Người chú và bác sinh con bình thường nhưng di truyền hình dáng đôi mắt. Còn hai người cô và ba chị em họ là nữ đều suy buồng trứng, mãn kinh sớm, hiếm muộn.

“Cô út của tôi ngoài 50 tuổi cô quạnh vì không có con, các chị em họ cũng đã chạy chữa nhiều năm”, Thùy cho biết hôm 2/4, bày tỏ hy vọng có con.

Thùy được chẩn đoán mắc hội chứng BPES (Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome), một đột biến di truyền trội. Biểu hiện bệnh đặc trưng ở đôi mắt với 4 đặc điểm chính: khoảng cách giữa hai góc mắt ngắn, chỉ khoảng 20-22 mm (ở người bình thường là 25-30 mm); sụp mí mắt trên dẫn đến khoảng cách giữa hai mí mắt hẹp; xuất hiện nếp gấp da đi từ mí mắt trong và đi lên nằm đè lên mí mắt trên; hai mắt xa nhau hơn người bình thường.

Bác sĩ Vỹ cho biết hội chứng BPES do nhiều đột biến gene FOXL2 và có nhiều thể khác nhau. BPES type I thường là các đột biến dẫn đến mất hoàn toàn chức năng của protein FOXL2, làm suy giảm khả năng điều hòa sự phát triển của mí mắt và các hoạt động sản sinh tế bào mầm tại buồng trứng, một số tế bào noãn trưởng thành nhanh bất thường gây thoái hóa rất sớm.

Theo bác sĩ Vỹ, hội chứng BPES hiếm gặp với tỷ lệ ước tính là 1/50.000 ca sinh, khoảng 64% trường hợp xảy ra ở phụ nữ. Nam giới mắc hội chứng này có con bình thường nhưng bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau theo cơ chế di truyền gene trội. Nếu di truyền cho con gái, người bệnh nguy cơ suy buồng trứng sớm, vô sinh.

Y văn ghi nhận một số trường hợp điều trị hỗ trợ sinh sản thành công cho bệnh nhân mắc BPES type I với kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm có sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M (xét nghiệm cho các bệnh di truyền đơn gene), nhằm loại trừ các phôi có mang đột biến gene FOXL2.

Vợ chồng Thùy được điều trị theo phác đồ kích thích buồng trứng, gom trứng nhiều chu kỳ, thụ tinh ống nghiệm, nuôi cấy phôi và sàng lọc phôi tiền làm tổ. Phôi được kiểm tra bộ gene từ giai đoạn rất sớm bằng kỹ thuật PGT-M.

Bác sĩ có thể phát hiện các đoạn bất thường trên một gene cụ thể được di truyền từ bố mẹ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào buồng tử cung người mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.

Chị họ của Thùy là Hoài, 38 tuổi, cũng từ Quảng Ngãi vào TP HCM để điều trị. Vợ chồng Hoài kết hôn 13 năm nhưng không con cái. Tuổi lớn, chị Hoài cạn kiệt buồng trứng nhiều năm, không đáp ứng kích thích buồng trứng.

Họ xin trứng của người cháu họ 25 tuổi để thụ tinh ống nghiệm. Dự kiến vài ngày tới, vợ chồng chị Hoài cùng người cháu này trở lại bệnh viện để bác sĩ khám, tư vấn tâm lý, hoàn tất thủ tục xin trứng - hiến tặng trước khi bắt đầu điều trị.

Người hiến tặng trứng sẽ được khám sàng lọc về sức khỏe, di truyền, tâm lý và thể chất. Theo quy định, người này cần đảm bảo các điều kiện gồm: độ tuổi 18-35; chưa từng hiến tặng trứng; không đang cho con bú và mang thai; con nhỏ nhất lớn hơn 12 tháng tuổi; không mắc các bệnh lý ở vú, buồng trứng, các bệnh truyền nhiễm qua đường tình dục; bản thân và người thân không mắc các bệnh lý về tâm thần, di truyền, bệnh lý nội khoa…

Quá trình khám sàng lọc, chức năng buồng trứng được đánh giá trên xét nghiệm và siêu âm. Đặc biệt, người hiến tặng trứng không có quan hệ cận huyết với chồng của người nhận.

Khi đáp ứng các điều kiện trên, người cháu sẽ được bác sĩ kích thích buồng trứng nhẹ, chọc hút noãn, thụ tinh ống nghiệm cùng tinh trùng của chồng chị Hoài, tạo phôi để chuyển vào tử cung chị Hoài.

Vô sinh do bệnh lý di truyền ở nữ bao gồm hội chứng Turner, hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (hội chứng Fragile X - FRAX), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Ở nam giới bao gồm hội chứng Klinefelter, hội chứng Kallman, mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể Y, chuyển đoạn nhiễm sắc thể đoạn 13/14 hay chuyển đoạn Robertsonian…

Theo bác sĩ Vỹ, tiến bộ trong phân tích nhiễm sắc thể giúp sàng lọc, phát hiện đa số rối loạn về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, các rối loạn đơn gene trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với nhiễm sắc thể giới tính ở phôi.

Từ đó các nhà di truyền học giúp loại bỏ các phôi bất thường di truyền, lựa chọn chuyển phôi phù hợp. Tại IVF Tâm Anh, nhiều trường hợp vô sinh do bất thường về di truyền đã điều trị và có con thành công.

Bác sĩ Vỹ khuyến cáo hội chứng BPES dễ nhận thấy qua các biểu hiện kiểu hình ở đôi mắt. Nữ giới khi sinh ra có các đặc điểm trên nên đi khám để được chẩn đoán và có phương pháp điều trị dự phòng càng sớm càng tốt

Kịp thời trữ trứng ngay trong độ tuổi dậy thì giúp người bệnh bảo tồn khả năng sinh sản trước khi buồng trứng hoàn toàn thoái hóa và cạn kiệt, giảm nguy cơ xin trứng trong tương lai.

“Tôi hạnh phúc khi được làm mẹ, nuôi dạy con trưởng thành dù có liên hệ về di truyền hay không”, chị Hoài nói. Còn chị Thùy vui mừng “cuối cùng chúng tôi vẫn có thể làm mẹ”.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi